Trombofilia - co to jest: diagnoza i leczenie

Upośledzone funkcjonowanie układu krążenia staje się przyczyną rozwoju patologii. Dzieje się tak również w przypadku trombofilii, gdy z różnych przyczyn zmienia się skład krwi i zaburzone jest normalne funkcjonowanie układu krążenia. Aby zapobiec rozwojowi takiego stanu, ważne jest, aby zrozumieć jego funkcje.

Przegląd trombofilii

Trombofilia charakteryzuje się skłonnością do zakrzepicy i upośledzoną hemostazą (układ organizmu, który utrzymuje krew w stanie ciekłym). Choroba może zacząć się rozwijać po urazach o różnym nasileniu, operacji lub w czasie ciąży. Według statystyk u 40% populacji, która zgłosiła się do klinik hematologicznych (specjalizujących się w badaniu krwi), flebologii (zajmującej się badaniem i leczeniem żył) zdiagnozowano ten stan.

Przyczyny trombofilii

Czynniki wywołujące rozwój patologii dzielą się na pierwotne i wtórne. Dziedziczna trombofilia występuje u osób, które mają genetyczne predyspozycje do choroby. Główne przyczyny (zaburzenia wynikające z biologicznego charakteru choroby) to:

  1. Niedobór białka C typu dziedzicznego. Konsekwencją naruszenia jego syntezy jest zakrzepica, która prowadzi do zawału serca lub udaru mózgu.
  2. Niekontrolowana aktywność czynnika V krzepnięcia krwi, co spowalnia hemostazę, co może prowadzić do postępu stanu patologicznego.
  3. Genetyczne predyspozycje do trombofilii z powodu braku antytrombiny (białka antykoagulacyjnego).
  4. Połączone opcje patologii dziedzicznej. Jednocześnie kilka genów, które przyczyniają się do rozwoju choroby, jest przekazywanych od krewnych.

Wtórna trombofilia rozwija się na tle współistniejących patologii. Obejmują one następujące warunki i diagnozy:

  • zakłócenie układu krwiotwórczego;
  • trombocytoza, prowadząca do zwiększonej zakrzepicy;
  • erytrocytoza;
  • nowotwory złośliwe;
  • poważne obrażenia pourazowe;
  • chemioterapia niektórymi lekami (np. izoniazyd);
  • zespół antyfosfolipidowy;
  • wady serca;

Klasyfikacja

Odmiany tego stanu są pogrupowane na różne sposoby. Jedną z powszechnie stosowanych klasyfikacji jest podział form patologicznych zgodnie z charakterem zaburzeń naczyniowych i składu krwi na 3 typy:

  • Naczyniowy. Często rozwija się na tle chorób naczyń włosowatych i żył (miażdżyca, zapalenie naczyń).
  • Hematogenny. W tym przypadku naruszone są właściwości reologiczne krwi (lepkość, płynność), co prowadzi do zakrzepicy i zatorowości naczyń różnych kalibrów.
  • Hipodynamiczny. Zdiagnozowano patologię kurczliwości naczyń.

Hematogenna trombofilia

Każda choroba ma swoją własną zasadę rozwoju (patogeneza). Wyróżnia się trzy główne mechanizmy zakrzepicy wewnątrznaczyniowej:

  1. Wertykalizacja (uszkodzenie) ściany naczynia, która sprzyja agregacji płytek (asocjacji) i aktywacji czynników krzepnięcia krwi. Obserwuje się go przy zapaści (nagła niewydolność serca), zmniejszeniu frakcji wyrzutowej (objętość wyrzuconej krwi).
  2. Zmiana potencjału komórkowego, jego hemoliza (rozpad) i leukocytoliza. Występuje naruszenie reologii krwi z zespołem zwiększającej się lepkości i spowalniającej płynność. Podczas działania zakaźnego i toksykogennego do krwiobiegu przedostają się obce czynniki, które bezpośrednio wpływają na fibrynogen, protrombinę (białka odpowiedzialne za aktywację krzepnięcia).
  3. Nieprawidłowości lub genetyczna tendencja do niedoboru fizjologicznych antykoagulantów, które obejmują białka C i S, antytrombinę III (substancje zapobiegające krzepnięciu), czynniki krzepnięcia krwi, zaburzenia fibrynolizy.

Główną rolę w hematogennej trombofilii odgrywa stężenie antytrombiny III w osoczu krwi. Zgodnie z jego procentem określa się stopień nasilenia choroby:

Poziom antytrombiny III

Charakteryzuje się spontaniczną chorobą zakrzepowo-zatorową, zawałami serca w młodym wieku (20–35 lat).

Rozwój choroby zakrzepowo-zatorowej występuje w młodym i średnim wieku (20-50 lat), po ciężkim wysiłku fizycznym, porodzie, stresie.

Czynniki prowokujące - otyłość, siedzący tryb pracy. Nie ma nagłych zakrzepów, ale mogą wystąpić po manipulacjach dożylnych.

Dziedziczny

Genetyczna trombofilia rozwija się pod wpływem dziedziczności, która leży w okresie embrionalnym. Czynnikami ryzyka są promieniowanie, zanieczyszczenie środowiska życia, stosowanie produktów spożywczych zawierających GMO. Wrodzona trombofilia charakteryzuje się obecnością jednego lub więcej z następujących objawów u krewnych:

  • zakrzepica w młodym wieku;
  • zakrzepica tętnicy płucnej, kończyny dolne w historii rodziny;
  • zakrzepica we wczesnej ciąży.

Nabyty

Choroba może być nie tylko wrodzona, ale także nabyta. Często objawia się, gdy u pacjenta zdiagnozowano zespół antyfosfolipidowy (APS), kompleks zaburzeń autoimmunologicznych. Chorobom towarzyszą zaburzenia neurologiczne, małopłytkowość immunologiczna, zespół utraty płodu (u kobiet w ciąży), żylna, zakrzepica tętnicza. Istnieją trzy formy APS: pierwotne, wtórne i katastroficzne. Zespół występuje na tle nowotworów, chorób zakaźnych lub alergicznych..

Charakterystyczną cechą nabytej trombofilii jest powolny postęp. Oprócz APS jego przyczynami są inne choroby i stany:

  • brak aktywności fizycznej;
  • naruszenie hemodynamiki w obwodowym łóżku naczyniowym;
  • niewydolność nerek, wątroby lub trzustki;
  • nagłe anulowanie antykoagulantów;
  • naruszenie syntezy i rozpadu hormonów, doustna antykoncepcja;
  • obrażenia
  • uogólniona infekcja (posocznica).

Podczas ciąży

Podczas ciąży kobieta przechodzi zmiany kompensacyjne we wszystkich układach narządów, aby przygotować się na złożony akt fizjologiczny - poród. Hematogenna trombofilia podczas ciąży odgrywa wiodącą rolę w tak poważnym powikłaniu, jak zatorowość płucna (zatorowość płucna). Według statystyk w 50% przypadków powoduje śmierć matki. Zauważono dwie główne przyczyny trombofilii podczas ciąży:

  • powstanie innego kręgu krążenia krwi - łożysko (oprócz dużego i małego), co stanowi dodatkowe obciążenie dla ciała matki;
  • rozwój ulepszonego mechanizmu krzepnięcia krwi w celu zmniejszenia możliwej utraty krwi podczas porodu.

Krytyczne punkty, w których mogą pojawić się konsekwencje patologii, to 10 tygodni i 3 trymestry ciąży. Komplikacje obejmują:

  • liczne poronienia (głównie w późnej ciąży);
  • martwy płód;
  • zanikanie ciąży;
  • oderwanie łożyska z masywnym, zagrażającym życiu krwawieniem;
  • przedwczesne porody;
  • niedożywienie z powodu obecności zakrzepów w naczyniach łożyskowych, co prowadzi do opóźnienia rozwoju płodu.

Objawy

Objawy trombofilii są tak słabe, że pacjent może nie zwracać na nie uwagi przez długi czas. Głównym objawem wskazującym na postęp choroby są bolesne odczucia w miejscu lokalizacji i obrzęku skrzepliny. W przypadku zakrzepicy żył kończyn dolnych możliwe jest niebezpieczne powikłanie prowadzące do śmierci - płucna choroba zakrzepowo-zatorowa. Wyróżnia się trzy typy zakrzepicy w zależności od lokalizacji procesu patologicznego:

  1. Krezka. Rozwija się na tle niedrożności (zatykania) tętnicy krezkowej górnej. Główne objawy stadium niedokrwiennego to: ból brzucha, biegunka, nudności, wymioty, gorączka, błękit skóry, wodobrzusze.
  2. Żylny. Chorobie towarzyszy obrzęk, sinica w miejscu lokalizacji skrzepliny, bóle mięśni (bóle mięśni), drętwienie, ciężkość nóg, pojawienie się owrzodzeń troficznych, żylaki, zgorzel.
  3. Arterialny. Ogólną symptomatologią tego gatunku jest drętwienie, ostry ból w miejscu przywiązania zakrzepu, rozprzestrzeniający się na sąsiednie obszary w postaci pulsacji. Kiedy występuje niedrożność tętnicy wieńcowej u pacjenta: pękanie i uciskanie bólu za mostkiem, duszność, kołatanie serca, blanszowanie skóry. Może to prowadzić do zawału mięśnia sercowego..

Diagnostyka

Aby zapobiec chorobie, konieczna jest terminowa konsultacja z flebologiem, diagnoza i wybór przebiegu leczenia. Główną metodą jest laboratoryjna analiza trombofilii, która jest przeprowadzana w dwóch etapach. Pierwszy (badanie przesiewowe) - przeprowadza się w celu wykrycia patologii w konkretnym ogniwie układu krzepnięcia za pomocą badania krwi. W drugim etapie przeprowadza się diagnostykę różnicową i konkretyzację procesu patologicznego za pomocą konkretnych analiz.

Obecnie metody wykrywania są szeroko stosowane w celu wykrycia wielu chorób. Aby zidentyfikować każdą postać trombofilii, stosuje się określoną metodę lub test i należy odnotować określone objawy. Oto kilka przykładów:

  • Zwiększona lepkość, wyraźna trombocytoza i wzrost hematokrytu (wskaźnik zdolności komórek krwi do przenoszenia tlenu) wskazują na hemoroologiczne formy trombofilii.
  • Określenie poziomu czynnika von Willebranda, zwiększona agregacja płytek krwi w połączeniu z jasną trombocytozą wskazuje na trombofilię z powodu naruszenia hemostazy płytkowej.
  • Aby zbadać niedociągnięcia naturalnych antykoagulantów, stosuje się metody przesiewowe, które pomagają określić poziom białek antytrombiny III, C i S.
  • Naruszenie układu czynników krzepnięcia jest wskazywane przez wzrost czasu lizy fibryny i VSC (czas krzepnięcia krwi).
  • Obecność trombofilii z powodu naruszenia układu fibrynolizy ocenia się na podstawie „testu mankietu”, określenia niedoboru tkankowego aktywatora plazminogenu i zawyżonych wskaźników jego inhibitorów, obliczenia czasu lizy euglobuliny.
  • Obecność autoimmunologicznej trombofilii w analizie antykoagulantu toczniowego.

We współczesnej medycynie szeroko stosowane są dodatkowe metody diagnozowania trombofilii. Obejmują one:

  • skanowanie radioizotopowe;
  • USG naczyń krwionośnych;
  • flebografia;
  • arteriografia;
  • RTG
  • analiza czynnika genetycznego polimorfizmu.

Leczenie

W celu diagnozy i leczenia różnych postaci choroby należy skontaktować się z różnymi lekarzami. Hematolog zajmuje się badaniem, zmianą i korekcją składu krwi; flebolog bierze udział w leczeniu zakrzepicy i zakrzepowego zapalenia żył. Jeśli konieczna jest interwencja chirurgiczna, musisz skontaktować się z chirurgiem naczyniowym. Leczenie trombofilii jest złożone i jest dobierane indywidualnie. Ważne jest, aby wziąć pod uwagę mechanizmy rozwoju patologii, ponieważ bez wyeliminowania pierwotnej przyczyny niemożliwe jest osiągnięcie dobrych wyników.

Normalizację stanu pacjenta osiąga się poprzez wyznaczenie środków dezagregujących (kwas acetylosalicylowy, dipirydamol, klopidogrel, pentoksyfilina, alprostadil). Dla każdego konkretnego przypadku wybiera się indywidualny schemat terapii przeciwzakrzepowej za pomocą takich leków, jak warfaryna, acenokumarol, enoksaparyna sodowa, fondaparynuks.

W niektórych przypadkach przepisywane są leki fibrynolityczne, które rozcieńczają skrzepy krwi podczas choroby zakrzepowo-zatorowej (Streptokinaza 200 000 jednostek na godzinę przez pierwsze 6 godzin, a następnie 100 000 jednostek na godzinę, a następnie dożylnie kropluje 10 000 jednostek heparyny), kwasy nikotynowe i foliowe. W przypadku dziedzicznej trombofilii wykonywana jest terapia zastępcza. 3 godziny po ostatniej dawce heparyny podaje się preparaty zawierające antytrombinę III. Dodatkowe metody leczenia to:

  • Heparynizacja Może być mierzone i ogólne. W pierwszym przykładzie wykonania heparynę wstrzykuje się do krwiobiegu za pomocą infusomatu (aparat do dożylnego podawania leku z określoną prędkością). Ogólna heparynizacja jest przeprowadzana podczas hemodializy lub w obwodowym krążeniu płucnym, gdy heparyna jest również wprowadzana do organizmu pacjenta. Procedura pomaga zapobiegać zakrzepicy..
  • Hemodelacja. Stosuje się erytrocytoforezę, trombocytoforezę, hirudoterapię. Prowadzi to do sztucznego zmniejszenia liczby czerwonych krwinek i płytek krwi, co poprawia właściwości reologiczne krwi..
  • Transfuzja świeżo zamrożonego osocza za pomocą infusomatu. W zależności od postaci klinicznej choroby objętość (do 900 ml dziennie) i szybkość infuzji dobiera się indywidualnie. Jako leczenie zapobiegawcze niskie dawki w osoczu (200 ml po 48 godzinach) w połączeniu z dożylnym podaniem heparyny na 5000 jednostek są przepisywane przed zabiegiem chirurgicznym i we wczesnym okresie poporodowym.

Dieta i środki ludowe

Dieta na trombofilię i stosowanie środków ludowych zwiększają skuteczność leczenia uzależnień od patologii. Jedz w małych porcjach po 4-6 p. / Dzień. Postępuj zgodnie z tymi wskazówkami żywieniowymi:

  • pić więcej wody (co najmniej 2 l / dzień);
  • urozmaicić dietę;
  • jedz surowe warzywa i świeże owoce;
  • powstrzymaj się od pikantnych, wędzonych, smażonych potraw;
  • wyklucz z diety napoje zawierające alkohol.

Środki ludowe należy stosować w połączeniu z leczeniem i tylko po konsultacji z lekarzem. Do terapii stosuje się napary, maści, nalewki. Następujące przepisy są popularne wśród domowych środków:

  • Nalewka z kasztanowca. To narzędzie pomaga zmiękczyć i stopniowo rozpuszczać skrzepy krwi, łagodzi obrzęk i ból. Aby go przygotować, należy wlać 50 g skórki kasztanowca do 0,5 l wódki, moczyć w ciemności przez 2 tygodnie. Weź nalewkę codziennie, 30 kropli rozcieńczonych w wodzie, 3 razy przed posiłkami, 3 tygodnie. Następnie zrób 7-dniową przerwę i powtórz kurs.
  • Maść z jabłka Adama. Narzędzie normalizuje reologiczne właściwości krwi, poprawia krążenie krwi i wzmacnia ściany naczyń krwionośnych. Aby go użyć, należy zmielić miąższ owocu do stanu papkowatego, dodać 50 g startej marchwi, wymieszać. Przechowuj maść w lodówce. Codziennie wcieraj produkt w skórę 1-2 razy, rozgrzej przed użyciem.
  • Nalewka z nasion japońskiej sophora. To narzędzie zapobiega tworzeniu się skrzepów krwi, dlatego skutecznie pomaga w trombofilii. Aby przygotować nalewkę, musisz nalegać 100 g surowców w 0,5 l alkoholu przez dwa tygodnie. Następnie powstały roztwór jest filtrowany i codziennie przyjmowany doustnie 20 kropli 3 razy, przez 3 tygodnie.

Powikłania trombofilii

W przypadku braku szybkiego leczenia lub opieki stan pacjenta może znacznie się pogorszyć. Trombofilia jest niebezpieczną patologią, której konsekwencje mogą być poważne i zagrażać życiu. Komplikacje obejmują:

  • ostry zespół wieńcowy;
  • zawał mózgu;
  • zawał mięśnia sercowego;
  • zatorowość płucna;
  • zakrzepica krezkowa;
  • Zespół DIC (rozsiana wewnątrznaczyniowa koagulacja) - nadmierne przyspieszenie krzepnięcia w naczyniach;
  • udary, krwotoki;
  • zgorzel kończyn;
  • niedowład i martwica jelita, prowadzące do koprostazy (stagnacji stolca), niedrożności jelit, a następnie zapalenia otrzewnej.

Zapobieganie

Aby nie spotkać się z trombofilią lub jej powikłaniami, okresowo konieczne jest stosowanie środków zapobiegających występowaniu patologii. Główne metody jego zapobiegania to:

  • rzucenie palenia, alkohol;
  • zdrowy styl życia, codzienne spacery;
  • poprawna aktywność fizyczna (znormalizowana);
  • noszenie bielizny uciskowej, elastycznych bandaży (według zeznań lekarza);
  • monitorowanie ciśnienia krwi, okresowe badania cholesterolu we krwi.

Trombofilia - co to za choroba??

Zdolność krzepnięcia krwi jest naturalnym mechanizmem obronnym organizmu. Jeśli ściany naczynia są uszkodzone, najbliższe płytki zmieniają swój kształt z płaskiego na sferyczny, łączą się ze sobą i zatykają uszkodzenie. Taki korek z płytek krwi nie pozwala na krwawienie i zapobiega przedostawaniu się szkodliwych substancji do naczyń. Po wypełnieniu swojej funkcji zakrzep rozpuszcza się. Całość tych procesów nazywa się hemostazą - układem ludzkiego ciała odpowiedzialnym za utrzymywanie płynnego stanu krwi, zapobieganie i zatrzymywanie krwawienia oraz rozpuszczanie zakrzepów krwi.

Trombofilia jest naruszeniem układu hemostatycznego, co zwiększa prawdopodobieństwo zakrzepicy, choroby charakteryzującej się tworzeniem się zakrzepów w naczyniach krwionośnych, czyli zakrzepów krwi. Trombofilia nie zawsze prowadzi do zakrzepicy, ale znacznie zwiększa ryzyko jej wystąpienia. To nie jest choroba, ale stan patologiczny prowadzący do choroby.

Objawy trombofilii

Ważne: jeśli masz następujące objawy, zdecydowanie powinieneś umówić się na wizytę u specjalisty. Zakrzepica może prowadzić do poważnych konsekwencji, a nawet śmierci. Samoleczenie w tym przypadku jest absolutnie przeciwwskazane.

Przekonaliśmy się już, że trombofilia nie może być uważana za chorobę w pełnym tego słowa znaczeniu. Ten stan może prowadzić do choroby, ale tak nie jest. Zgodnie z międzynarodową klasyfikacją statystyczną ICD-10 trombofilia jest zaliczana do grupy „Inne zaburzenia krzepnięcia” pod kodem D68.

Sama patologia jest bezobjawowa, najczęściej nie obserwuje się objawów trombofilii u pacjentów. Wszelkie objawy w postaci obrzęku i bólu nóg, sinicy skóry, duszności, bólu w klatce piersiowej i nieregularnego bicia serca są związane nie z trombofilią, ale z zakrzepicą o różnych etymologiach. Jednak pojawienie się tych zakrzepów jest konsekwencją trombofilii.

Rozpoznanie trombofilii

Z powodu braku objawów trombofilia nie jest diagnozowana podczas badania przez lekarza. Ale wraz z pojawieniem się zakrzepicy i podejrzeniem zwiększonej skłonności organizmu do ich tworzenia lekarz zleca szereg badań w celu zidentyfikowania trombofilii i ustalenia przyczyny jej wystąpienia. Wszystkie rodzaje środków diagnostycznych do wykrywania trombofilii można podzielić na dwie klasy: sprzętową i laboratoryjną.

Techniki sprzętowe obejmują:

  • Flebografia. Badanie rentgenowskie układu żylnego z wprowadzeniem środka kontrastowego do krwi. Pomaga rozpoznać skrzepy krwi, oznaki stanu zapalnego, nowotwory.
  • USG Dopplera. Nieinwazyjny test przepływu krwi, który pozwala ocenić prędkość przepływu krwi w różnych częściach żył.
  • Angiografia ultrasonograficzna. Jest to kompleks ultradźwiękowy, który daje trójwymiarowy obraz wszystkich ludzkich naczyń.
  • Obrazowanie komputerowe i rezonans magnetyczny. Są to najdokładniejsze metody nowoczesnej diagnostyki sprzętowej, umożliwiające odtworzenie trójwymiarowego modelu naczyń krwionośnych..

Jakie testy wziąć na trombofilię?

Laboratoryjne metody badawcze są podstawą do zdiagnozowania zarówno obecności trombofilii, jak i przyczyn jej wystąpienia. Jeśli lekarz podejrzewa trombofilię, zalecany jest jeden z następujących rodzajów badań:

  • Ogólna analiza krwi. To standardowe badanie pomaga zidentyfikować zwiększoną liczbę czerwonych krwinek i płytek krwi oraz ocenić stosunek czerwonych krwinek do całkowitej objętości krwi.
  • D-dimer. Jest to produkt rozpadu fibryny, białka syntetyzowanego w wątrobie. Jego koncentracja pokazuje aktywność powstawania i niszczenia zakrzepów krwi.
  • Czas częściowej tromboplastyny ​​aktywowanej (APTT). Symulacja procesu krzepnięcia. Pokazuje efektywność wewnętrznej krzepnięcia.
  • Czas protrombinowy (PTV). Wskaźnik zewnętrznej ścieżki krzepnięcia. Zwykle APTT i PTV są przepisywane w połączeniu.
  • Antytrombina III. Antytrombina III jest naturalnym antykoagulantem. Jego niski wskaźnik wskazuje na możliwą trombofilię..
  • Fibrynogen. Białko rozpuszczone w osoczu krwi bierze udział w procesie krzepnięcia. Wysokie stężenie jest jednym z objawów trombofilii..
  • Homocysteina. Aminokwas syntetyzowany z metioniny, kolejnego aminokwasu, który dostaje się do organizmu człowieka wraz z produktami pochodzenia zwierzęcego: mięso, mleko, jaja. Wysoki poziom wskazuje na zwiększoną zakrzepicę.
  • Toczeń antykoagulant. Zwykle pokazuje obecność chorób autoimmunologicznych. Jego obecność wskazuje również na zwiększone ryzyko zakrzepów krwi..
  • Przeciwciała przeciw fosfolipidom. Prowadzą do zniszczenia elementów błon komórkowych. Ich nadmiar jest wskaźnikiem zespołu antyfosfolipidowego, który zwiększa prawdopodobieństwo zakrzepicy.
  • Badania genetyczne. Zidentyfikuj zmiany w genach, pokaż przyczynę trombofilii z jej dziedzicznym charakterem.

Trombofilia

Trombofilia - choroba układu krwionośnego, która charakteryzuje się naruszeniem hemostazy, a także tendencją do tworzenia zakrzepów. Głównymi objawami choroby są liczne i powtarzające się zakrzepice w niektórych obszarach układu krążenia. Zwykle zaczynają się rozwijać po ciężkim przeciążeniu fizycznym, po urazie o różnym nasileniu, zabiegu chirurgicznym lub podczas porodu dziecka (trombofilia podczas ciąży jest częstym zjawiskiem).

Jeśli zaczniesz ten stan i nie zaczniesz go leczyć, może wystąpić zawał mięśnia sercowego, zakrzepica żył głębokich, udar mózgu, zawał nerki, zatorowość płucna. Warunki te często powodują śmierć pacjenta.

Trombofilia jest dość powszechną patologią. Statystyki medyczne są takie, że są diagnozowane u 40% dorosłej populacji. Ryzyko powstawania zakrzepicy wzrasta z powodu niekorzystnej sytuacji środowiskowej, braku aktywności fizycznej i obecności przewlekłych patologii u ludzi. Flebolog zajmuje się diagnozowaniem i leczeniem choroby.

Etiologia

Wszystkie czynniki etiologiczne, które wywołują postęp trombofilii, są podzielone na pierwotne i wtórne.

Dziedziczna lub genetyczna trombofilia postępuje u osoby, która ma do niej dziedziczną skłonność (przenoszona na poziomie genetycznym).

Następujące warunki mogą „aktywować” chorobę:

  • brak białka C typu dziedzicznego. Substancja ta jest naturalnym antykoagulantem. Jeśli jego synteza zostanie zakłócona w ciele, doprowadzi to do zwiększonej zakrzepicy;
  • współczynnik krzepnięcia V. Ta patologia do pewnego stopnia spowalnia fizjologiczny proces krzepnięcia krwi, dlatego często prowadzi do postępu trombofilii;
  • deterministyczny brak antytrombiny (genetyczny). Substancja ta jest również antykoagulantem (analogiem białka C). Warto zauważyć, że jego niedobór może być zarówno wrodzony, jak i nabyty;
  • połączona dziedziczna trombofilia. W tym przypadku osoba dziedziczy kilka genów naraz, które są „prowokatorami” trombofilii.

Wtórna trombofilia u ludzi rozwija się na tle patologii już istniejących w ciele:

  • trombocytoza;
  • erythremia;
  • nowotwory złośliwe;
  • zespół antyfosfolipidowy;
  • patologie autoimmunologiczne.

Klasyfikacja

  • trombofilia naczyniowa. Patologia zwykle rozwija się na tle dolegliwości, które dotykają żył i naczyń włosowatych. Należą do nich miażdżyca, zapalenie naczyń i inne;
  • hematogenny. Patologie w układzie krzepnięcia krwi prowadzą do jego postępu. Ta forma jest najbardziej niebezpieczna, ponieważ wraz z rozwojem zmienia się lepkość i płynność krwi. Jego zwiększone pogrubienie może wywołać zakrzepicę, zatorowość średniego i dużego kalibru, niedokrwienie i zawał serca;
  • hipodynamiczny. Zdiagnozowano u niej naruszenie kurczliwości naczyń krwionośnych różnych kalibrów..

Symptomatologia

Objawy choroby pojawiają się stopniowo. Warto zauważyć, że często manifestują się tak słabo, że osoba całkowicie nie zwraca na nie uwagi i nie idzie do lekarza. Objawy patologii zależą bezpośrednio od tego, gdzie powstaje zakrzep krwi w układzie krążenia i od tego, w jakim stopniu zaburzony jest przepływ krwi w tym miejscu oraz od tego, czy pacjent ma podstawowe choroby somatyczne.

Głównym objawem wskazującym na postęp choroby są bolesne odczucia w miejscu skrzepliny (ramiona, nogi itp.), A także narastający obrzęk. W przypadku rozpoznania zakrzepicy żył nóg często rozwija się niebezpieczne powikłanie, które może prowadzić do śmierci - zatorowość płucna.

Jeśli choroba wpływa na płuca, pojawiają się następujące objawy:

  • uczucie pełności w klatce piersiowej;
  • ból w mostku;
  • pacjent skarży się na trudności w oddychaniu i pojawienie się duszności podczas normalnego wysiłku fizycznego.

W przypadku złośliwego przebiegu patologii można zaobserwować następujące objawy:

  • martwica tkanek;
  • zgorzel kończyn;
  • plamica krwotoczna.

Trombofilia i rodzenie dziecka

Trombofilia podczas ciąży często objawia się. Istnieją dwa powody:

  • dodatkowe obciążenie ciała przyszłej matki zapewnia kolejne uformowane koło krążenia krwi - łożysko;
  • podczas rodzenia dziecka mechanizm zwiększania zdolności krzepnięcia krwi „zaczyna się” w ciele kobiety. Głównym celem tego procesu jest zmniejszenie ryzyka możliwej utraty krwi..

Kobiety z trombofilią powinny być pod stałym nadzorem lekarza, w razie potrzeby przejść leczenie, ponieważ ten stan może wywołać poronienie, upośledzenie rozwoju płodu.

Diagnostyka

  • pobieranie próbek krwi w celu wykrycia obecności trombofilii;
  • USG naczyń krwionośnych;
  • arteriografia kontrastowa - technika, która pozwala lekarzom oceniać drożność naczyń różnych kalibrów;
  • flebografia;
  • RTG
  • badania radioizotopowe;
  • analiza czynnika genetycznego polimorfizmu.

Leczenie

Kilku lekarzy jest zaangażowanych w leczenie patologii naraz - flebolog, hematolog i chirurg naczyniowy. Ważne jest, aby najpierw zidentyfikować prawdziwą przyczynę postępu choroby. Najbardziej skuteczne leczenie nastąpi tylko wtedy, gdy wyeliminowana zostanie podstawowa przyczyna..

Zwykle lekarze najpierw uciekają się do terapeutycznych metod leczenia.

Terapia lekowa obejmuje takie leki:

Ponadto często stosują terapeutyczne upuszczanie krwi, hemodelację, transfuzję świeżo mrożonego osocza.

Ważne jest przestrzeganie specjalnej diety podczas leczenia. W takim przypadku skuteczność terapii wzrasta kilkakrotnie. Produkty zawierające dużo cholesterolu są całkowicie wykluczone z diety. Zabronione jest także spożywanie tłustych i smażonych potraw. Warzywa, owoce, świeże zioła i suszone owoce muszą znajdować się w menu pacjenta z trombofilią.

W przypadku łagodnej postaci choroby leczenie przeprowadza się za pomocą dożylnego podania liofilizowanego osocza, a także suchej krwi dawcy. W ciężkiej postaci leki fibrynolityczne są objęte leczeniem. Wstrzykuje się je bezpośrednio w miejsce, w którym zator zatkał naczynie krwionośne..

Plan leczenia jest opracowywany ściśle indywidualnie dla każdego pacjenta. Aby znormalizować krążenie krwi, lekarze zalecają:

  • częściej chodzić na świeżym powietrzu;
  • przeprowadzić własny masaż;
  • fitoterapia;
  • angażować się w ćwiczenia terapeutyczne;
  • idź pływać.

Środki ludowe

Środki ludowe do leczenia trombofilii są stosowane tylko w połączeniu z terapią lekową. Najbardziej skuteczne środki zaradcze:

  • herbata żurawinowa;
  • sok winogronowy;
  • słodka herbata;
  • czosnek;
  • napar z koniczyny;
  • nalewka z kasztanowca;
  • Japońska nalewka z nasion sophora.

Powikłania

  • w wyniku zakrzepicy mózgowych naczyń krwionośnych w narządzie mogą wystąpić obszary z niedokrwieniem. Udary i krwotoki nie są również wykluczone;
  • martwica jelit;
  • zapalenie otrzewnej;
  • zawał mięśnia sercowego;
  • zgorzel kończyn;
  • jeśli zakrzepica wystąpi w naczyniach łożyska, płód umrze.

Zapobieganie

Możesz zmniejszyć ryzyko rozwoju i postępującej trombofilii, postępując zgodnie z następującymi zaleceniami:

  • gdy pojawią się pierwsze objawy wskazujące na patologię, należy natychmiast skonsultować się z lekarzem;
  • żyj zdrowo;
  • Nie pij alkoholu;
  • Rzuć palenie;
  • znormalizowana aktywność fizyczna;
  • według zeznań lekarza nosić specjalną bieliznę uciskową i elastyczne bandaże;
  • kontrolować poziom ciśnienia krwi, a także przejść badanie w celu ustalenia poziomu złego cholesterolu we krwi;
  • pacjenci predysponowani do rozwoju dolegliwości powinni unikać przedłużonego pozostawania na nogach, nie podnosić ciężarów, a także ograniczać aktywność fizyczną;
  • kobiety w pierwszym trymestrze ciąży powinny przejść kompleksowe badanie.

Trombofilia

Trombofilia

Istotność problemu:

  • zakrzepica żył głębokich kończyn dolnych i zatorowość płucna, które występują z częstotliwością 1 na 1000 i często prowadzą do zgonów;
  • 75% powikłań ciąży jest spowodowanych trombofilią;
  • W przypadku trombofilii podczas ciąży krzepnięcie krwi wzrasta o 200%;
  • 50% zmniejszenie przepływu krwi w kończynach dolnych z trombofilią.

Powikłania zakrzepowe, takie jak zawał mięśnia sercowego, choroba wieńcowa, udar mózgu i inne choroby układu sercowo-naczyniowego, które na ogół zajmują jedno z wiodących miejsc pod względem śmiertelności, a zatem stanowią poważny problem medyczny, mają poważne konsekwencje..

Jakie szkody wyrządza trombofilii kobietom w ciąży? Naruszenie przepływu krwi macicy i płodu-łożyska z powodu rozwoju zakrzepicy naczyniowej jest patogenetyczną przyczyną takich powikłań, jak:

  • Problemy ginekologiczne (niewyjaśniona bezpłodność)
  • Nieudane próby IVF
  • Stan przedrzucawkowy
  • Zespół utraty płodu, nawykowe poronienie
  • Zespół HELLP
  • Opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego
  • Oderwanie normalnie zlokalizowanego łożyska
  • Przedwczesne porody

Klasyfikacja:

I. Rodzaje trombofilii

II. Grupy

1) związane głównie ze zmianami właściwości reologicznych i składu komórkowego krwi;

2) z powodu pierwotnych zaburzeń w układzie hemostatycznym.

W pierwszej grupie wyróżnia się formy związane z nadmiarem komórek krwi i jego pogrubieniem:

- (policytemia, erytrocytoza, trombocytemia itp.);

- z naruszeniem kształtu i odkształcalności czerwonych krwinek (na przykład zakrzepica mnoga i ataki serca z anemią sierpowatą);

- ze wzrostem lepkości osocza (szpiczak, choroba Waldenstroma, krioglobulinemia itp.)

W drugiej grupie wyróżnia się formy:

a) związane ze zwiększoną funkcją agregacji płytek krwi (w tym z powodu braku równowagi między stymulatorami i inhibitorami agregacji w osoczu krwi);

b) związane z nadprodukcją i nadaktywnością czynnika von Willebranda (jeden z czynników krzepnięcia krwi);

c) związany z niedoborem lub nieprawidłowością głównego fizjologicznego antykoagulantu antytrombiny III, białek C i S;

d) związany z niedoborem lub anomalią czynników krzepnięcia i składników układu fibrynolitycznego i kalikreinkininy (niedobór czynnika XII, prekalorezyna w osoczu, kininogen o wysokiej masie cząsteczkowej, aktywator plazminogenu, szereg anomalii molekularnych.

Diagnoza tych form patologii jest konieczna przede wszystkim, ponieważ różne rodzaje trombofilii, pomimo bardzo podobnych objawów klinicznych, czasami wymagają różnych metod zapobiegania i leczenia.

Termin „dziedziczna trombofilia” implikuje, że dana osoba ma odziedziczoną wadę genetyczną i powoduje predyspozycje do rozwoju zakrzepicy. Podobny stan może przez długi czas, czasem przez całe życie, nie być komplikowany przez objawy zakrzepowe. Jednak w wyniku ekspozycji „prowokującej” (wysiłek fizyczny, uraz, manipulacja dożylna, interwencja chirurgiczna, ciąża, rozwój raka płuc, nerek i innych lokalizacji) ryzyko zakrzepicy u pacjenta z dziedziczną trombofilią znacznie wzrasta.

Rozpoznanie dziedzicznej trombofilii jest poważnym problemem, ponieważ stosowanie klinicznych i rutynowych metod laboratoryjnych (koagulogram lub hemostasiogram) do tego celu jest często nieskuteczne. Zasadniczo nowe możliwości w diagnozowaniu tej patologii zostały otwarte w związku z rozwojem metod badań genetycznych.

Kto jest wskazany do badania profilu genetycznego - trombofilia:

- Przypadki dziedzicznej choroby zakrzepowo-zatorowej w rodzinie (głębokie i powierzchowne żyły zakrzepicy kończyn dolnych, zatorowość płucna, zawały serca, udary u krewnych wystąpiły przed 45 rokiem życia);

- Przypadki zakrzepicy w anamnezie życia;

- Skomplikowana historia położnicza (nieobecne ciąże, nawyk nieobecności);

- WSZYSTKIE kobiety planujące ciążę;

- przyjmowanie doustnych środków antykoncepcyjnych i innych leków hormonalnych

- rozległa interwencja chirurgiczna;

-przedłużone unieruchomienie pacjenta.

Znaczenie kliniczne badania (po co poddawać się takiemu badaniu genetycznemu):

Wykrywanie polimorfizmów w genotypie, które zwiększają ryzyko trombofilii, jest konieczne do:

  • Zapobieganie (pierwsze dojrzewanie);
  • Zindywidualizowane leczenie mające na celu ograniczenie patologicznego działania znalezionego genu - leczymy przyczynę, a nie konsekwencję.
  • Badanie genetyczne pozwala znaleźć indywidualne podejście do każdej kobiety w ciąży i dziesięciokrotnie zwiększyć prawdopodobieństwo pomyślnego wyniku.

Leczenie (ogólne)

  1. Leczenie przeciwzakrzepowe niezależnie od mechanizmu trombofilii: heparyna drobnocząsteczkowa (nie przenika przez łożysko, stwarza niskie ryzyko krwawienia, brak działania teratogennego i embriotoksycznego). U kobiet z najwyższym ryzykiem (genetyczna TF, historia zakrzepicy, nawracająca zakrzepica) leczenie przeciwzakrzepowe jest wskazane przez cały okres ciąży. W przeddzień porodu zaleca się przerwanie leczenia heparyną drobnocząsteczkową. Zapobieganie powikłaniom zakrzepowo-zatorowym w okresie poporodowym wznawia się po 6-8 godzinach i przeprowadza się w ciągu 10-14 dni.
  2. Multiwitaminy dla kobiet w ciąży.
  3. Wielonienasycone kwasy tłuszczowe (omega-3 - wielonienasycone kwasy tłuszczowe) i przeciwutleniacze (mikrohydryna, witamina E).
  4. Specyficzne leczenie konkretnej mutacji (patrz rozdziały na temat polimorfizmów).

Kryteria skuteczności terapii:

Kryteria laboratoryjne: normalizacja poziomu markerów trombofilii (kompleks trombina-antytrombina III, fragmenty protrombiny P1 + 2, produkty degradacji fibryny i fibrynogenu), liczba płytek krwi, agregacja płytek.

Polimorfizm to mutacja (wada) ustalona w populacji. Aby pojawił się polimorfizm, potrzebne są czynniki prowokujące (wysiłek fizyczny, uraz, manipulacje dożylne, interwencje chirurgiczne, ciąża, rozwój raka płuc, nerki i inne lokalizacje).

Polimorfizmy genowe w trombofilii:

Protrombina (czynnik II) G20210A

Leiden Factor (Factor V) G1691A

Reduktaza tetrahydrofolianu metylenowego MTHFR C677T

Inhibitor aktywatora plazminogenu PAI-1 4G / 5G

Receptor fibrynogenu płytkowego GPIIIa 1a / 1b

PROS1 (duże usunięcie)

Glikoproteina Ia (integryna alfa-2)

PM odpowiedzialny za niedobór białek C i S.

Poniższe informacje są przeznaczone głównie dla specjalistów hematologów i ginekologów-położników. W przypadku pacjentów genetyk udziela indywidualnych zaleceń genetycznych po przeanalizowaniu wyników typowania genetycznego.

Współczynnik Leiden (współczynnik V)

Częstotliwość - 2-7%

Znaczenie - istotny element układu krzepnięcia krwi, jest czynnikiem ryzyka WSZYSTKICH powyższych powikłań.

Taktyką identyfikacji tej mutacji jest długotrwałe leczenie przeciwzakrzepowe z powtarzającą się zakrzepicą. Małe dawki aspiryny i podskórne zastrzyki heparyny drobnocząsteczkowej przed ciążą.

Gen protrombiny (czynnik II)

Częstotliwość - 1-4%

Znaczenie jest czynnikiem krzepnięcia. Jest czynnikiem ryzyka wszystkich powikłań charakterystycznych dla mutacji Leiden.

Taktyką identyfikacji tej mutacji są małe dawki aspiryny i iniekcje podskórne heparyny drobnocząsteczkowej przed ciążą.

Gen Reduktaza tetrahydrofolianu metylenowego

Częstotliwość - 40% heterozygotycznych, 12% homozygotycznych. Istotny klinicznie homozygotyczny.

Znaczenie - kluczowy enzym w cyklu kwasu foliowego, kontrola reakcji homocysteina-metionina.

Ryzyko rozwoju wady cewy nerwowej u płodu, dysfunkcji śródbłonka i podstawowych patologii położniczych

Taktyka - Kwas foliowy 4 mg / dzień, witamina B6. Dodanie kwasu foliowego do diety.

Inhibitor aktywatora plazminogenu genowego PAI

Częstość występowania heterozygoty wynosi 50%. Klinicznie znacząca heterozygota.

Znaczenie jest najważniejszą rolą w regulacji fibrynolizy i implantacji komórki jajowej

Wczesne i późne poronienia, wczesna i późna gestoza, przedwczesne przerwanie łożyska, choroba zakrzepowo-zatorowa.

Taktyka - niskie dawki kwasu acetylosalicylowego i niskie dawki heparyny drobnocząsteczkowej.

Gen fibrynogenu FGB G455A

Znaczenie: koduje fibrynogen białkowy (a dokładniej jeden z jego łańcuchów), wytwarzany w wątrobie i przekształcany w nierozpuszczalną fibrynę - podstawę skrzepu krwi podczas krzepnięcia krwi.

Patologia: zastąpienie guaniny adeniną w pozycji 455 prowadzi do zwiększonej produktywności genów, co powoduje hiperfibrynogenemię i wysokie ryzyko TF, zakrzepów krwi.

Częstość występowania heterozygot (G / A) w populacji wynosi 5-10%

Objawy kliniczne:

- udary, choroba zakrzepowo-zatorowa, zakrzepica żył głębokich kończyn dolnych,

- nawykowe poronienie, nawykowa aborcja, niewydolność łożyska, niewystarczające spożycie składników odżywczych i tlenu dla płodu> p>

Znaczenie kliniczne:

Obecność patologicznego allelu A zwiększa ryzyko hiperfibrynogenemii, a zatem i patologii ciąży.

Należy pamiętać, że hiperhomocysteinemia powoduje również hiperfibrynogenemię (MTHFR C677T).

Dodatkowe leczenie i zapobieganie:

Główną terapią i zapobieganiem powikłaniom położniczym w tym przypadku będzie odpowiednie leczenie antykoagulantami (heparyna drobnocząsteczkowa).

Gen receptora fibrynogenu płytkowego GPIIIa 1a / 1b (Leu33Pro)

Funkcja: koduje podjednostkę beta-3 kompleksu integrynowego powierzchniowego receptora płytkowego GPIIb / IIIa, znanego również jako glikoproteina-3a (GPIIIa). Zapewnia interakcję płytek krwi z fibrynogenem osocza krwi, co prowadzi do szybkiej agregacji (sklejenia) płytek krwi, a tym samym do uwolnienia uszkodzonej powierzchni nabłonka.

Patologia: zastąpienie nukleotydu w drugim eksonie genu GPIIIa, co prowadzi do zastąpienia leucyny proliną w pozycji 33.
- Nastąpiła zmiana w strukturze białka, co prowadzi do zwiększenia zdolności agregacji płytek krwi.
- Drugi mechanizm - zmiana struktury białka prowadzi do zmiany jego właściwości immunogennych, rozwija się reakcja autoimmunologiczna, która z kolei jest przyczyną zaburzeń krzepnięcia krwi.

Dane dotyczące polimorfizmu:
- częstotliwość występowania w populacji - 16-25%

Objawy kliniczne:
* Powikłania zakrzepowe tętnic
* Zaostrza działanie innych polimorfizmów, takich jak mutacje Leiden.

Znaczenie kliniczne:
Leu33 Leu33 - genotyp - normalny
Allel Pro33 - zwiększone ryzyko zakrzepicy tętniczej

Uzupełniająca terapia i zapobieganie
Leki przeciwpłytkowe nowej generacji - antagoniści receptora IIb / IIIa - terapia patogenetyczna

Gen GNB3 C825T

Funkcja: jest wtórnym nośnikiem sygnału z receptora na powierzchni komórki do jądra

Patologia: mutacja punktowa w genie białka G - zastąpienie cytozyny (C) tyminą (T) w pozycji 825 prowadzi do upośledzenia funkcji tego drugiego nośnika. W rezultacie sygnały przestają dostawać się do jądra, a humoralna regulacja agregacji płytek krwi zostaje zakłócona.

Znaczenie kliniczne: sam polimorfizm nie odgrywa dużej roli w patogenezie trombofilii, jednak tylko jeśli jest obecny, możliwa jest manifestacja wyżej opisanego polimorfizmu GPIIIa 1a / 1b.

Gen syntazy NO NOS3 (4a / 4b)

Funkcja: koduje syntazę tlenku azotu (NOS), która syntetyzuje tlenek azotu, który bierze udział w rozszerzeniu naczyń (rozluźnieniu mięśni naczyniowych), wpływa na angiogenezę i krzepnięcie krwi.

Patologia: obecność czterech powtórzeń sekwencji nukleotydowej (4a) zamiast pięciu (4b) w genie syntazy tlenku azotu prowadzi do zmniejszenia produkcji NO, głównego środka rozszerzającego naczynia krwionośne, co zapobiega tonicznemu skurczowi naczyń pochodzenia neuronalnego, hormonalnego lub lokalnego.

Dane dotyczące polimorfizmu:
Częstość występowania w populacji homozygotycznych 4a / 4a wynosi 10-20%

Objawy kliniczne:
Dysfunkcja śródbłonka.
Polimorfizm przyczynia się do rozwoju gestozy, stanu przedrzucawkowego, niedotlenienia płodu, opóźniania wzrostu wewnątrzmacicznego.
Również ten polimorfizm determinuje rozwój zespołu metabolicznego, który negatywnie wpływa na tło hormonalne kobiety, co może również niekorzystnie wpływać na przebieg ciąży.

Znaczenie kliniczne:
4b / 4b jest normalnym wariantem polimorfizmu w postaci homozygotycznej; 4b / 4a jest heterozygotyczną postacią polimorfizmu; 4a / 4a - zmutowany wariant polimorfizmu związany ze zwiększonym ryzykiem chorób, w postaci homozygotycznej
Dodatkowe leczenie i zapobieganie:
Obecnie nie ma leczenia patogenetycznego. Należy jednak pamiętać, że taki polimorfizm pogarsza obraz kliniczny innych polimorfizmów, które zwiększają ryzyko powikłań zakrzepowych..
Możliwe jest wyznaczenie środków rozszerzających naczynia krwionośne w celu poprawy dopływu krwi do płodu, jednak badania na ten temat nie zostały jeszcze przeprowadzone..
W celu zapobiegania zespołowi metabolicznemu oraz w obecności nadwagi kobiety w ciąży, insulinooporności, dyslipidemii konieczne jest przepisanie diety - normalnej równowagi kalorii i normalnej równowagi kalorii. Polimorfizm determinuje rozwój nadciśnienia tętniczego u osoby, dlatego przydatne jest przepisanie aktywności fizycznej - treningu kardio - nie tylko podczas ciąży, ale zawsze po ciąży.

Glikoproteina genowa Ia (integryna alfa-2) GPIa C807T

Funkcja: glikoproteina Ia jest podjednostką receptora płytek dla kolagenu, czynnika von Willebranda, fibronektyny i lamininy. Interakcja receptorów płytek z nimi prowadzi do przyczepienia płytek do ściany uszkodzonego naczynia i ich aktywacji. Zatem glikoproteina Ia odgrywa ważną rolę w pierwotnej i wtórnej hemostazie..

Patologia: zastąpienie cytozyny tyminą w pozycji 807 prowadzi do zwiększenia jej aktywności funkcjonalnej. Wzrasta szybkość adhezji płytek do kolagenu typu 1.
Rezultatem jest zwiększone ryzyko zakrzepicy, udaru mózgu, zawału mięśnia sercowego

Dane dotyczące polimorfizmu:
częstotliwość występowania w populacji - 30-54%

Objawy kliniczne:
- choroby sercowo-naczyniowe, zakrzepica, choroba zakrzepowo-zatorowa, zawał mięśnia sercowego,
- łagodna skłonność do zakrzepicy (zwiększone działanie innych polimorfizmów predysponujących organizm do zakrzepicy)

Znaczenie kliniczne:
Genotyp SS - normalny
Allel T - zwiększone ryzyko zakrzepicy i patologii ciąży

Dodatkowe leczenie i zapobieganie:
Dotychczas nie opracowano leczenia patogenetycznego..

ACE konwertujący gen angiotensyny (I D)

Funkcja: konwersja nieaktywnej formy angiotensynogenu do angiotensyny
Patologia: delecja (delecja D) i insercja (insercja I) sekwencji nukleotydowej w genie enzymu konwertującego angiotensynę. Jeśli dana osoba ma allel D, ryzyko rozwoju dysfunkcji śródbłonka wzrasta.
Zaburzenia śródbłonka determinują skłonność do zakrzepicy w ciele.

Objawy kliniczne:
Zakrzepica żylna i powikłania zakrzepowo-zatorowe, przedwczesne porody, zespół utraty płodu

Znaczenie kliniczne:
Genotyp II - normalny
Allel D - zwiększa ryzyko dysfunkcji śródbłonka, która jest podstawą wszystkich opisanych powyżej powikłań położniczych.

Dodatkowe leczenie i zapobieganie:
Terapia patogenetyczna nie została opracowana. Należy jednak pamiętać, że allel D tego genu nasila patologiczne objawy innych polimorfizmów predysponujących do zakrzepicy.
Należy również wiedzieć, że ten polimorfizm (allel D) jest genetycznym składnikiem zespołu metabolicznego, którego obecność narusza tło hormonalne kobiety. To oczywiście może niekorzystnie wpłynąć na przebieg ciąży. Dlatego, aby zapobiec rozwojowi zespołu metabolicznego lub jeśli kobieta ma nadwagę, insulinooporność, dyslipidemię, takim pacjentowi należy przepisać dietę normokaloryczną niezrównoważoną w lipidach i odpowiednią aktywność fizyczną (pływanie, joga itp.).

Polimorfizmy niedoboru białka C.

Funkcja: Białko C jest głównym inhibitorem zakrzepicy. Wraz z innymi składnikami tworzą kompleks, który zapobiega nadmiernej zakrzepicy.

Patologia: Utrata interakcji między tym kompleksem przeciwzakrzepowym a czynnikami kaskady krzepnięcia prowadzi do nieuregulowanego postępu kaskady krzepnięcia i nadmiernej zakrzepicy.

Dane dotyczące niedoboru białka C:
- częstotliwość występowania w populacji - 0,2-0,4%
- częstość występowania u kobiet w ciąży z ŻChZZ - 1-5%
Objawy kliniczne:
- zakrzepica, choroba zakrzepowo-zatorowa (w szczególności tętnica płucna), powierzchowne nawracające zakrzepowe zapalenie żył
- mikrozakrzepica łożyska i związane z nią zaburzenia przepływu krwi płodu
- noworodek, koagulopatia; noworodkowy piorunujący zespół plamicy (objawiający się wybroczyną wokół głowy, tułowia, kończyn, której często towarzyszy zakrzepica mózgu i ataki serca; liczne owrzodzenia skóry i martwica)

Znaczenie kliniczne:
Istnieje wiele polimorfizmów, które determinują niedobór białka C, ale polimorfizmy, które determinują patologię z dużym prawdopodobieństwem, są nieznane. Dlatego wiodącą metodą wykrywania patologii jest biochemiczne badanie krwi.
Stężenie 0,59–1,61 μmol / L - normalne
Stężenie 30–65% normy (mniej niż 0,55 μmol / L) - niedobór heterozygotycznego białka C

Dodatkowa terapia i zapobieganie:
- infuzja koncentratu białka C lub aktywowanego białka S
- z niedoborem białka C rzadziej występują nawroty, dlatego długotrwałe leczenie przeciwzakrzepowe jest wykonywane tylko z zakrzepicą w wywiadzie
- możliwe jest wystąpienie martwicy skóry i tłuszczu podskórnego podczas przyjmowania pośrednich antykoagulantów
- jednocześnie z warfaryną konieczne jest stosowanie heparyny drobnocząsteczkowej

Polimorfizmy niedoboru białka S.

Funkcja: Białko S jest głównym inhibitorem zakrzepicy. Wraz z innymi składnikami tworzą kompleks, który zapobiega nadmiernej zakrzepicy.

Patologia: Utrata interakcji między tym kompleksem przeciwzakrzepowym a czynnikami kaskady krzepnięcia prowadzi do nieuregulowanego postępu kaskady krzepnięcia i nadmiernej zakrzepicy
Wyróżnia się trzy rodzaje niedoboru białka S: obniżenie poziomu antygenowego białka S, zarówno całkowitego, jak i wolnego, zmniejszenie aktywności białka S (typ 1), zmniejszenie aktywności białka S z jego normalnym poziomem antygenu (2 rodzaje), normalny całkowity poziom antygenowy białka S ze spadkiem aktywność (typ 3)
Dane dotyczące niedoboru białka S:
- częstość występowania u kobiet w ciąży z ŻChZZ - 2-10%
- autosomalny dominujący typ badania

Objawy kliniczne:
- powierzchowne zakrzepowe zapalenie żył, zakrzepica żył głębokich, zatorowość płucna, zakrzepica tętnicza
- spontaniczna aborcja, śmierć płodu
Znaczenie kliniczne:
Do chwili obecnej istnieje wiele mutacji, które predysponują organizm do niedoboru białka S, jednak nie jest jeszcze możliwe wyizolowanie z nich wiodącego polimorfizmu..
Ostatnio odkryto polimorfizm, w 95% przypadków powodujący niedobór białka S pierwszego typu. Jest to mutacja w genie receptora białka S PROS1 (duża delecja). Jednak rola tej mutacji w rozwoju patologii położniczej nie jest jeszcze wystarczająco jasna.
Aby zidentyfikować tę patologię, należy wykonać biochemiczne badanie krwi..

Dodatkowa terapia i zapobieganie:
- z niedoborem białka S rzadziej występują nawroty, dlatego długotrwałe leczenie przeciwzakrzepowe jest wykonywane tylko z zakrzepicą w wywiadzie
- przyjmowanie warfaryny może powodować martwicę skóry i tłuszczu podskórnego

Polimorfizmy odpowiedzialne za niedobór antytrombiny III

Funkcja: antytrombina III jest głównym inhibitorem zakrzepicy. Wraz z innymi składnikami tworzy kompleks, który zapobiega nadmiernej zakrzepicy.

Patologia: Utrata interakcji między tym kompleksem przeciwzakrzepowym a czynnikami kaskady krzepnięcia prowadzi do nieuregulowanego postępu kaskady krzepnięcia i nadmiernej zakrzepicy.
Dziedziczny niedobór antytrombiny III może objawiać się albo zmniejszeniem syntezy tego białka (typu I), albo naruszeniem jego aktywności funkcjonalnej (typu II)

Dane dotyczące niedoboru antytrombiny III:
- częstotliwość występowania w populacji - 0,02%
- częstość występowania u kobiet w ciąży z ŻChZZ - 1-5%
- autosomalne dominujące dziedzictwo

Objawy kliniczne:
- niedobór antytrombiny u noworodka - wysokie ryzyko rozwoju zespołu zaburzeń oddechowych, krwotok śródczaszkowy
- zakrzepica żył głębokich kończyn dolnych, żył nerkowych i żył siatkówki
- mikrozakrzepica łożyska; zaburzenia płodowo-łożyskowego przepływu krwi
Znaczenie kliniczne: Obecnie zidentyfikowano dużą liczbę mutacji, które determinują niedobór antytrombiny III. Jednak ich manifestacja wymaga ich połączenia. Obecnie nie ma znanej mutacji, która określałaby niedobór antytrombiny III z bardzo dużym prawdopodobieństwem. Dlatego diagnozę tej mutacji przeprowadza się zgodnie z parametrami biochemicznymi (biochemiczne badanie krwi).

Dodatkowa terapia i zapobieganie:
- wlew koncentratu antytrombiny III
- należy pamiętać, że u pacjentów z taką mutacją zakrzepica powraca bardzo często, a zatem po pierwszym objawie TF powinni otrzymywać dożywotnie leczenie przeciwzakrzepowe

Znaki laboratoryjne:

* agregacja płytek krwi jest normalna
* normalny czas krwawienia
* globalne testy krzepnięcia nie uległy zmianie
* niski poziom immunologiczny antytrombiny III
* niski poziom aktywności biologicznej * brak odpowiedniego przedłużenia APTT podczas leczenia heparyną
* normalne testy fibrynolizy

Kryteria kliniczne: brak epizodów zakrzepowych, gestoza, niewydolność łożyska, przedwczesne przerwanie łożyska.

Testy genetyczne pozwolą ci:

1. określenie predyspozycji kobiety do rozwoju trombofilii podczas ciąży

2. przepisać terapię patogenetyczną, która jest najbardziej skuteczna w każdym przypadku

3. Unikaj większości powikłań położniczych, w tym bezpłodności i śmierci płodu

4. zapobiegać powikłaniom zakrzepowym u kobiet w okresie poporodowym i w kolejnych latach życia

5. zapobiegać powikłaniom zakrzepowym u noworodka

6. zapobiegać teratogennemu efektowi trombofilii (unikaj rozszczepu kręgosłupa e.s.)

7. uczyń życie kobiety szczęśliwym i satysfakcjonującym.

Ważne Jest, Aby Zdawać Sobie Sprawę Z Dystonią

O Nas

Cukrzyca jest chorobą objawiającą się uwalnianiem 3 do 20 litrów moczu dziennie (mocz jest klarowny, o niskiej zawartości soli i niskiej gęstości). Ilość płynu wypita przez pacjenta z moczówką moczową również waha się od 3 do 20 litrów (co odpowiada ilości przydzielonego mu moczu).